Kas yapısında farklı işlevleri bulunan çok sayıda protein vardır. Bu proteinler kasın yerleşiminden kasılma-gevşeme gibi fonksiyonları yerine getirmesine kadar pek çok farklı görevde rol alır. Distrofin proteini de kasta yer alan proteinlerin biridir. Distrofin proteini, kas hücresinde hücre içi iskelet yapıyı hücre dışındaki moleküllere bağlar. Böylece kas hücresinin sağlamlığını artırır. Distrofin proteininin miktar olarak az ya da yapı olarak bozuk olması durumunda distrofinopati denilen kas hastalıkları ortaya çıkar. Bu hastalıklarda kas zamanla güçsüzleşir, sertliğini kaybeder. Duchenne muskuler kas distrofisi, distrofinopati grubu hastalıklar arasında en sık görülen rahatsızlıktır. Bu grupta yer alan diğer hastalıklar; DMD hastalığının daha hafif formu olan Becker Müsküler Distrofi (BMD), klinik özellikleri DMD ve BMD arasında olan ara grup, DMD ilişkili dilate kardiyomiyopati şeklindedir.
DMD Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
DMD hastalığı, neredeyse tamamen erkeklerde görülür. Literatürde nadir de olsa bu hastalıktan etkilenmiş kız çocukları bildirilmiştir.DMD hastalığı çocukluğun erken dönemlerinde belirti verir. Belirtilerin başlangıç yaşı ortalama 2-3’tür. DMD hastalığının daha hafif formu olan BMD’de ise semptomlar ergenlik dönemine kadar ortaya çıkmayabilir.DMD hastalığı ilk olarak proksimal yani vücut gövdesine yakın olan kasları (kol, üst bacak) etkiler. Alt uzuvlardaki kasların etkilenme oranı genellikle üsttekilere göre daha fazladır. Alt uzuvların etkilenmesiyle DMD’nin erken döneminde çocuklarda görülen semptomlar şu şekildedir:- Yürümede, merdiven çıkmada, zıplamada güçlük
- Yürüme yetisinin kaybı
- Baldır kaslarında genişleme
- Motor beceri gelişiminin olmaması
- Yorgunluk
- Boyun, kol, bacak ve kalça kaslarında ani başlangıçlı, hızlı kötüleşme
- Öğrenme güçlüğü
DMD Hastalığı Neden Olur?
DMD hastalığı ilk olarak 1860’larda Fransız nörolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından tanımlanmıştır. Ancak hastalığa dair bilgilerin artması 1980’li yılları bulmuştur. Araştırmacılar 1986’da X kromozomundaki mutasyona uğramış bir genin DMD gelişimine yol açtığını belirlemişlerdir. Bir yıl sonra bulunan bu genin ürününe distrofin adı verilmiş ve DMD hastalarında bu proteinin değişmiş olduğu ortaya konulmuştur.DMD hastalığı X’e bağlı çekinik olarak kalıtılır. X kromozomu insandaki cinsiyet kromozomlarından biridir. Kadınların genetik yapısı 46, XX şeklindeyken erkeklerinki ise 46, XY şeklindedir. Dolayısıyla kadınlarda iki tane X kromozomu bulunuyorken erkeklerde tek X kromozomu vardır. DMD hastalığının gelişmesi X kromozomunda yer alan distrofin geninin mutant olmasına bağlıdır. Kadınlarda hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki X kromozomunda da mutant gen olması gerekir. Ancak erkeklerde tek X kromozomundaki distrofin geninin mutant olması hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Bu nedenle hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür. Tek mutant X kromozomu olan kadınlar ise taşıyıcı durumundadır ve DMD hastalığına sahip erkek çocuğa sahip olma ihtimalleri vardır.
DMD Hastalığı Tedavi Edilebilir mi?
DMD kas hastalığı aile tarafından genellikle çocuğun yürümesinin bozulması, daha önce kazandığı motor becerilerini kaybetmesi gibi durumlarda fark edilir. Doktora başvurulduğunda çocuğa ayrıntılı bir motor muayene yapılır. DMD hastası çocuklarda motor muayenede koordinasyon eksikliği, yaşa göre motor becerilerde geri kalma gibi özellikler tespit edilebilir. DMD tanısını kesin olarak koymak için öncelikle kan tahlili yapılır. Bu tahlilde kreatin kinaz adı verilen bir enzimin düzeylerine bakılır. Bu enzim, kasın hasarlandığı olan durumlarda hücrelerden sızarak kana karışır ve bu nedenle kas hastalıklarında düzeyi yüksek çıkar. Kreatin kinaz değerinin yüksekliği tek başına DMD tanısı için yeterli değildir. Diğer kas hastalıklarında da bu düzey yükselebilir. Dolayısıyla eğer hastanın kreatin kinaz düzeyi yüksek ve klinik tablosu DMD hastalığı ile uyumlu ise daha ileri tetkikler olan kas biyopsisi ve genetik test yapılır.Kas biyopsisi ile alınan örnekte histokimyasal incelemeler ile distrofin proteini olup olmadığına bakılır. Genetik test ise hastanın distrofin geninde DMD hastalığına yol açabilecek herhangi bir mutasyon var mı diye inceler. Bu testlerin sonucuna göre hastaya DMD teşhisi konulabilir.Duchenne Musküler Distrofi hastalığının kanıtlanmış bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak uzmanlar, hastalık gelişimindeki mutant gene yönelik çeşitli gen terapisi uygulamaları üzerinde çalışmaktadır.DMD hastalığının tedavisinde temel yaklaşık hastalığa bağlı oluşabilecek komplikasyonların daha geç ortaya çıkması veya halihazırda gelişmiş komplikasyonların düzeltilmesidir.
DMD’de ilerleyen kas güçsüzlüğüne bağlı olarak çocuklar yaklaşık 12 yaş civarında yürüme yetisini tamamen kaybetmekte ce tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalmaktadır. Hastaların bağımsız olarak daha uzun süre yürüyebilmesini sağlamak için erken dönemde kas egzersizlerine başlamak kasların olabilecek en iyi şekilde olmasına katkıda bulunur. Steroid tedavisi de kas fonksiyonunun daha uzun süre yüksek seviyede kalmasına yardımcı olur.Solunum kaslarının zayıflaması sonucu hastalarda pnömoni (zatürre), solunum sıkıntısı gibi şikayetler olabilir. Solunum güçlüğü ileri düzeye ulaşan hastalarda solunum desteği sağlayan cihazlar kullanılabilir.Hastalıkta gelişen kas güçsüzlüğü kalbi de etkileyebilir. Bu nedenle DMD tanısı alan çocuklar 10 yaşına kadar senede en az bir kez kardiyoloji bölümüne kontrole gitmelidir. Yine DMD hastalığında kontraktür gelişimi, skolyoz gibi sorunlara sık rastlandığından DMD hastaları ortopedi bölümü tarafından da takip edilmelidir.DMD hastaların özel bir beslenme listesine genellikle gerek duyulmaz. Ancak DMD hastasının yeterli miktarda D vitamini almasına özellikle dikkat edilmelidir. Kas fonksiyonu için steroid tedavisi alan hastalarda fiziksel inaktivite de göz önünde bulundurularak kilo kontrolü ve malnütrisyon takibi yapılması önemlidir. DMD hastalarında hareketsizlik ve karın kaslarındaki zayıflama kabızlığa yol açabilir. Bu durumun önüne geçmek için lifli gıdalarda zengin bir beslenme düzeni oluşturulması faydalı olur.
DMD Hastalığı Yaşam Süresi Ne Kadardır?
Geçmiş yıllarda DMD hastaları 20’li yaşları göremeden hayatını kaybetmekteydi. Ancak günümüzde hastalık hakkındaki bilgilerin artması ve hastalığa bağlı gelişebilecek komplikasyonlarla ilgilienilmesi bu süreyi uzatmıştır. Bakımı iyi yapılan, düzenli olarak kontrole götürülen hastalarda yaşam süresi 50’li yaşlara kadar ulaşabilmektedir. DMD hastalarında hem yaşam süresini uzatmak hem de yaşanılan süreçteki hayat kalitesini artırmak için hem hastane kontrolleri iyi takip edilmeli hem fizik tedaviye önem verilmeli hem de evde hasta için uygun bir yaşam düzeni oluşturulmalıdır.DMD hastalığının erken dönemde tanı alması, kas güçsüzlüğünün başlangıç evresinde yakalanması anlamına gelir. Erken dönemde gerek medikal gerek fizik tedaviye başlayan hastalar kas fonksiyonlarını daha uzun süre optimal düzeyde devam ettirir. Bu nedenle kas güçsüzlüğü, motor becerileri kazanmada geri kalma gibi problemleri olan çocuklar mutlaka bir doktora götürülmelidir.